خبرگزاري آريا-رئيس پژوهشکده غدد درون ريز و متابوليسم گفت: تشخيص زود هنگام، اقدامات پيشگيرانه، استفاده در طراحي دارو، پيش آگهي پاسخ به درمان به ويژه ايجاد و گسترش پزشکي شخصي در ايران از دستاورد‌هاي قابل پيش بيني اين فعاليت است.
به گزارش خبرگزاري آريا، دکتر فريدون عزيزي در رونمايي از نخستين نسخه ژنوم مرجع ايرانيان (ژميران) افزود: در چند دهه اخير، بشر همواره در پي آشکار سازي ارتباط و يا دخالت تغييرات در توالي‌هاي کد کننده ژن‌هاي فرد در ابتلا به يک بيماري بوده و براي اين منظور دست به تعيين تغييرات ژنتيکي فرد مورد بررسي در ارتباط با بيماري زده است.
وي گفت: اين در حالي است که تعداد بسيار زيادي تغييرات در توالي ژن‌هاي هر فرد وجود دارد که بسياري از آن‌ها به تغيير عملکرد ژن‌ها منجر نمي‌شود و اغلب از فراواني قابل توجهي در جمعيتي که فرد از آن برخوردارند؛ بنابراين تشخيص اينکه يک تغيير ژنتيک در بين افراد جمعيت شايع و بي ضرر بوده و يا به نقص عملکرد ژن و ايجاد بيماري مذکور در ارتباط هستند نياز به يک مرجع براي مقايسه دارد که بهترين مرجع به طور طبيعي توالي ژنومي است که از افراد همان جمعيت تهيه شده باشد، زيرا تغييرات ژنتيکي جمعيت‌هاي متفاوت به ميزان قابل توجهي از يکديگر متفاوت است. تا کنون توالي ژنتيکي ايرانيان، در موارد نياز، با توالي استاندارد مربوط به جمعيت غير ايراني مقايسه شده است.
دکتر عزيزي افزود: تفاوت ذخيره ژنتيکي جمعيت ايراني با ساير جمعيت‌ها هم به سبب تنوع قوميتي و تبادل ژنتيکي که در طول تاريخ در اثر تغييرات وسيع جمعيتي رخ داده است و هم به سبب کثرت ازدواج‌هاي خويشاوندي، قابل پيش بيني بود و اکنون با نتايج بررسي مطالعه ژنتيکي گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ريز و متابوليسم مورد تأييد قرار گرفته است.
وي با اشاره به اينکه بررسي و تعيين توالي ژنوم مرجع مختص جمعيت کشور ضروري بود، گفت: در اين راستا با تعيين توالي کل ژنوم هزار و 191 نفر و تعيين توالي تراشه ايي بيش از 14 هزار نفر با معيار‌هاي علمي مختص به اين نوع مطالعات، موفق به تعيين توالي ژنتيکي مرجع جمعيت ايران شديم.
رئيس پژوهشکده غدد درون ريز و متابوليسم با بيان اينکه دستاورد ژنوم مرجع ايرانيان نسبت به مطالعه مشابه داخلي نيز حداقل 3 برتري دارد، افزود: استفاده از تعيين توالي کل ژنوم نسبت به تعيين توالي اگزوم ها، حجم بسيار بزرگتر نمونه و بررسي تعداد افراد بيشتر از قوميت‌هاي مختلف، داده‌هاي فنوتيپي ارزشمند از يک مطالعه کوهورت بسيار قدرتمند 20 ساله بجاي يک مطالعه مقطعي از جمله اين برتري‌هاست.
توانمدسازي متخصصان داخلي با کمک «ژميران»
رئيس پژوهشکده غدد درون ريز و متابوليسم گفت: ژنوم مرجع جمعيت ايراني، به حوزه سلامت در ايران کمک‌هاي بزرگي خواهد کرد.
دکتر عزيزي افزود: تا کنون به علت در دسترس نبودن چنين اطلاعات ذي قيمتي، محققان بيشتر به مطالعات ژنتيک پزشکي از نوع توصيفي در حوزه سلامت مي‌پرداختند و در يافته‌هاي خود درباره تغييرات ژنتيکي يافت شده در يک وضعيت باليني، با اطمينان، قادر به بيان ارتباط يا نقش اين تغييرات در وضعيت سلامت و بيماري نبودند.
وي گفت: ژنوم مرجع جمعيت ايراني به حوزه سلامت در ايران کمک‌هاي بزرگي خواهد کرد.
رئيس پژوهشکده غدد درون ريز و متابوليسم افزود: سياست گذاران حوزه سلامت پيوسته به موضوع تشخيص زود هنگام بيماري‌ها براي کاستن رنج بيماران، فشار رواني اطرافيان و کاهش هزينه‌هاي درماني کشور پرداخته اند.
دکتر عزيزي گفت: مهمترين دستاورد‌هاي قابل پيش بيني اين فعاليت، بستر سازي براي مطالعات عميق‌تر ژنتيک پزشکي، انتقال تکنولوژي به ويژه تجزيه و تحليل داده‌هاي حجيم ژنوم انساني، توانمندسازي متخصصان داخلي، سرعت بخشيدن به تحقيقات اين حوزه از سلامت است.
وي افزود: کاربرد در تشخيص زود هنگام، اقدامات پيشگيرانه، استفاده در طراحي دارو، پيش آگهي پاسخ به درمان به ويژه ايجاد و گسترش پزشکي شخصي در ايران از ديگر دستاورد‌هاي قابل پيش بيني اين فعاليت است.